Una vida en el límite para cuatro gallegos: un máximo de 15 gramos de proteína en la mochila

Cien gramos de cerdo contienen unos 16 gramos de proteínas. Ya es un gramo más que los que el cuerpo de Elizabeth González Martínez es capaz de metabolizar al día debido a la enfermedad rara que padece. Y casi todos los alimentos que se pueden encontrar en un supermercado tienen algo de proteínas. Incluso las harinas con las que se hace el pan. Así es que la comida la hacen siempre en casa, con productos especiales que adquieren junto a otros enfermos a través de la Asociación Fenilcetonúrica y OTM de Galicia (Asfega) para contener algo sus elevados costes.

Esta viguesa de 24 años padece hiperglicinemia no cetósica (NKH). En la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas, que concentra esta atención para toda Galicia y es centro de referencia europeo, tienen controlados solo a cuatro pacientes en la comunidad con esta enfermedad. “Se produce una alteración a nivel del sistema que escinde o degrada la glicina, un aminoácido que actúa como neurotransmisor en el sistema nervioso central”, explica la doctora Paula Sánchez Pintos y cuenta que se va acumulando en distintas zonas del cuerpo, como la sangre o la orina, pero donde causa los grandes trastornos es en el sistema nervioso central. “Lo intoxica”, simplifica Celia Martínez, madre de Eli.

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En su forma más grave –la clásica–, a los pocos días de nacer se manifiesta con una epilepsia que suele ser muy grave y que responde mal a los tratamientos, según explica la pediatra. Puede desembocar en un deterioro importante del nivel de conciencia y sus crisis compulsivas llegan a una frecuencia casi diaria. También padecen una falta de tono muscular que les puede llevar a problemas esqueléticos.

Elizabeth lo padece en su forma más atenuada. De hecho, no recibió el diagnóstico hasta los 14 años. A pesar de que Galicia tiene uno de los cribados neonatales más completos del país, esta enfermedad no está incluida. Sí podría salir alterado si tuviera unos niveles muy elevados, explica la pediatra. Pero no fue el caso.

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Celia veía que algo no iba bien con su hija. “Notaba como si fuera hiperactiva, pero no lo era”, cuenta y explica que percibían un “retraso generalizado, en el andar, en el habla”. “En la forma atenuada pueden tener trastorno de hiperactividad, de atención y, a veces, manifestaciones psiquiátricas”, confirma la doctora Sánchez.

“Ella miraba la comida como si fuera el demonio”, recuerda la madre. Pero poco a poco fue comiendo y esa proteína iba “intoxicando” su cerebro. Fue a los 14 años cuando a una neuropediatra se le ocurrió hacerle la prueba cuando Celia le contó como Eli reaccionaba a un programa de estimulación con música.

Aunque tiene afectada la memoria, Eli se acuerda bien de cuando le dijeron que no podía comer proteínas. “Me costó asimilarlo”, admite. Perdió siete kilos al principio y tuvieron que poner candados en casa hasta que aceptó la situación. Le encanta el bacalao. Lo más cerca que está ahora de probarlo es la patata o la verdura que cuecen con este pescado.

Sus vidas cambiaron. Las proteínas están en todas partes. No solo los cuatro pacientes de NKH tienen que evitarlas. Más de un centenar de otros que padecen aminoacidopatías, también. Como en los supermercados hay pocos alimentos que les sirvan, se unen para hacer pedidos a través de Asfega cada dos o tres meses. También tuvieron que aprender a cocinarlos. La unidad de Santiago cuenta con una nutricionista de adultos y otra de niños que les ayudan y las familias comparten recetas.

Lo máximo que Eli puede comer cocinado por otros fuera de casa es una ensalada y con ciertos elementos. Así es que si va a estar fuera de casa, sale con la comida, con la cena o el tentempié, junto con el tratamiento y suplemento que necesitan para completar su alimentación –algunos, líquidos– . No en todos los establecimientos lo entienden cuando se lo explican. Y si se van de viaje, toca explicar en los controles por qué llevan tantos líquidos en la maleta.

El motivo por el que cuentan su historia en FARO es para visibilizar la enfermedad. “Que nos entiendan, que no somos veganos”, piden y subrayan que lo de ella no es una elección, no le queda más remedio. Piden que los supermercados y otros establecimientos se involucren. También piden ayudas a la Administración para adquirir la comida.

A pesar de la atención y estimulación en la que se empeñó y se esforzó su familia, la enfermedad le ha pasado factura con una discapacidad intelectual. Madre e hija denuncian que algunos centros escolares y de formación no están preparados para la integración de estas personas. Ella lo ha sufrido. Ahora estudia para sacarse una oposición y persigue aprobar el carné de conducir para disfrutar de más independencia.