Enfermedades raras con nombres y apellidos

Cerca de tres millones de personas en España (unas 200.000 en Galicia) conviven con una enfermedad rara; considerada así, según la OMS, si afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Actualmente se conocen unas 7.000 enfermedades raras en el mundo.

Coincidiendo con el mes de concienciación de las Enfermedades Raras (EERR), cuyo día específico se celebra hoy, el Consejo Español para la Defensa de la Discapacidad y la Dependencia (CEDDD) organizó la jornada “Enfermedades raras, historias extraordinarias”, en la que diferentes entidades reclamaron mayor inversión en investigación para obtener una terapia génica efectiva. Dos de esas historias extraordinarias son también las del pequeño André, diagnosticado con síndrome de Dravet; y la de Uxía Landín, con Malformación de Arnold-Chiari.

“André –que acaba de cumplir 8 años– tiene una mutación en el gen SCN1A y clínicamente desarrolla el síndrome de Dravet, que tiene una clínica de epilepsia y alteraciones en el lenguaje”, explica su madre, Rosana García Blanco, de Noia.

“El día que le puse la vacuna Bexsero estábamos esperando en el centro de salud y empezó a tener espasmos”, rememora. En ese momento no había cumplido todavía los 8 meses. “Ese día tuvo estatus epiléptico y tuve que llevarlo al hospital. Estuvo más de media hora convulsionando”, prosigue. Después, empezó a tener “de tres a cuatro convulsiones semanales”.

Pero el diagnóstico tardó en llegar. “Siempre me decían que era una crisis febril, cedía la crisis y a casa. Era una situación muy angustiosa porque era un bebé y las crisis eran muy intensas y respondía mal a los tratamientos”, dice Rosana Díaz, que insistía a los médicos que el niño tenía algo que no le estaban diagnosticando. “En diciembre de 2026 (año en el que nació) le extrajeron la muestra de sangre para hacerle el test genético y un año después llegó el diagnóstico”, rememora su madre. “Justo estábamos en urgencias porque tenía una bronquiolitis y había tenido una convulsión y vino el médico a darme el diagnóstico”. Fue ahí cuando le puso nombre a lo que tenía: síndrome de Dravet. “En ese momento estaba mal, pero sentí alivio al mismo tiempo porque, al menos, sabíamos qué es lo que tenía”, reconoce.

Diagnóstico

El diagnóstico, poco antes de cumplir dos años, le permitió acceder al tratamiento. “Al principio solo era un fármaco y parece que bajaron las crisis semanales. Después, añadieron una dieta cetogénica, pero a él no le supuso un cambio en la clínica. Añadieron también unas gotas de Rivotril que tampoco supuso cambio alguno”, expone.

En septiembre de 2019 Rosana Díaz acudió a una reunión de familias de la Fundación Síndrome de Dravet, donde la doctora Charlotte Dravet, que descubrió la enfermedad en 1978, habló sobre “una triple terapia con las dosis muy bajitas de tres fármacos, que hacían una sinergia y que, según su observación, era lo ideal”. Así se lo propuso a la doctora de su hijo: “Fue cuando empezó a tener una mayor estabilidad. En tres años ha tenido solamente dos crisis. Su epilepsia está estable ahora”.

En tres años ha tenido solamente dos crisis. Su epilepsia está estable ahora

“Si no hubiera investigación, a estos niños no sabríamos cómo tratarlos y si no hubiera personas que se dedicaran al estudio de estas enfermedades para ver el mejor tratamiento para ellos tendrían un pronóstico nefasto, muy malo, y una calidad de vida fatal, porque con las crisis lo pasan muy mal. Es mucho sufrimiento para ellos y para quienes le rodean”, reconoce Blanco, que ahora lucha por la inclusión de su hijo en el centro escolar: “Para mí es muy importante que él no se sienta apartado”.

Accidente

Un accidente en 2021 fue el inicio de un autentico calvario para Uxía Landín: “A partir de ahí empecé a tener dolores por todos lados”. “Me rompí la clavícula y nadie lo vio. En aquel momento era todo COVID-19 y nadie se centró en mí”, afirma. Después de una baja de año y medio, en noviembre de 2022 supo, por fin, qué le pasaba. “Tengo una malformación de Chiari de cinco milímetros de descenso y un quiste de líquido cefalorraquídeo en el cerebro de 8 milímetros”, expone. “A raíz de ahí”, afirma, “empieza mi tortura porque ningún médico sabe de qué va el tema; si no es por la asociación Fegerec –Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas– estaría más perdida que la pipa de un indio”, dice la joven de Chapela, que reside en Ponte Caldelas.

“Sigo teniendo dolores pero me incorporé al trabajo porque la Seguridad Social me ha dado el alta, sin valoración y sin nada”, destaca: “Te ‘empastillan’ y no te dicen nada más y te quedas así, como en el limbo”. Su principal reivindicación es la de “que tengamos un seguimiento por personas que estén cualificadas”.

Hace un año, la recomendación médica que le dieron fue que no podía cargar pesos superiores a cinco kilos, también le sugirieron “hacer pilates y yoga”, afirma. “No me lo escribió en ningún lado y cuando volví a su consulta me dijo que ella no me había dicho nada de eso, que me lo había inventado yo o que me lo había dicho otro médico”, añade sin ocultar su malestar. La próxima consulta será telefónica: “¿Qué clase de seguimiento me va a hacer telefónicamente?”: “Yo pido a los médicos que se cualifiquen, que no se rían de nosotros, porque yo ahora considero que se están riendo. de mí. También pido que se siga estudiando para buscar una solución. Que te tengan así, a la aventura de hoy te digo una cosa y mañana otra no es una solución para un paciente que tiene una enfermedad rara”.

“Desde 2021 sé por una resonancia que tengo una malformación con un quiste, pero cómo tengo que tratarme, qué tengo que tomar o lo que no tengo que tomar a mí nadie me lo ha dicho”, se lamenta.

Carmen López, directora sociosanitaria de la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (Fegerec), será una de las ponentes en la “Xornada: prevención e abordaxe integral enfermidades raras (ER) en Galicia”, que tendrá lugar esta tarde (a partir de las 16.30 horas) en el Salón de actos de la Consellería de Sanidade y que Fegerec organiza junto a la Subdireción Xeral de Atención Hospitalaria do Servicio Galego de Saúde. En su mesa se hablará sobre perspectivas futuras en la prevención, diagnóstico y manejo clínico y social de las ER.

“Tratamos de que este día se ponga el foco en todas las ER como un colectivo muy prevalente si las unimos todas”, indica: “Hablamos de tres millones de personas en España, 200.000 mil en Galicia, y este día es el de todas y no de una específica”. “FEDER –Federación Española de Enfermedades Raras– pone el foco cada año en un ámbito concreto y, en esta ocasión, lo hace en la prevención”, afirma López. “En esta prevención, en realidad, estamos hablando de investigación, de acceso al diagnóstico y al tratamiento, de que se reconozca en España la especialidad de genética clínica...”, enumera.

“Una enfermedad, y no solo una ER, va a depender de la persona que la padece, del entorno sociocultural en el que te desenvuelves, de la capacidad socioeconómica y, si me apuras, del código postal que tengas, porque la falta de equidad es significativa en nuestro país”, subraya: “Ojalá una enfermedad fuera un proceso única y exclusivamente médico, pero no lo es. Lo social, lo personal, lo psicológico va unido a cómo uno afronta, supera o conlleva un problema de salud como puede ser una enfermedad rara, que impacta en todos los ámbitos de tu vida”.

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